遗传学家一直认为苏格兰折耳出现是一个错误，“软骨骨质化发育异常” 是折耳猫的遗传性骨骼病，其四肢，尾部和关节畸形和折耳显性基因如影随形。表现为僵直尾巴，脚部严重畸形，无法支撑身体重量，及内弯生长的指甲，长到可能会穿透脚掌。
这种畸形从猫的2月龄开始逐渐表现，未入成年猫咪的痛楚就非常明显。目前兽医只能用药物舒缓病情，帮助猫咪减轻痛楚及减慢恶化速度。
猫咪要在痛楚及药物伴随下度过一生。一些病情严重的猫咪，骨骼病变的情况会慢慢蔓延至脊骨，令猫咪瘫痪并引致极大的痛楚。当猫咪无法承受那种痛楚时，安乐死可能是主人最大安慰的选择。
就对于这种遗传病，目前没有办法可以根治，而且病情大多会不断恶化。基于这种情况，遗传学家呼吁放弃这种猫的繁殖是对猫咪最大的爱护。